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與大數(shù)據(jù)在其他行業(yè)的應用不同，對醫(yī)學大數(shù)據(jù)價值的深度挖掘，不僅要分析數(shù)據(jù)間的相關性，還要嚴格驗證其中的因果性。如果只分析數(shù)據(jù)相關性，難以進一步判斷流行病學的趨勢及在臨床應用中產(chǎn)生具有較大參考意義的明確結論。

大數(shù)據(jù)帶來的信息也在改變醫(yī)學教育和醫(yī)學的生態(tài)系統(tǒng)。以數(shù)字方式收集和存儲的數(shù)據(jù)量呈指數(shù)級增長。醫(yī)療行業(yè)每天都在產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)，這是大數(shù)據(jù)應用的一個重要領域。為了向患者提供最好的服務和護理，許多國家的醫(yī)療機構提出了各種各樣的建議。如何更好地開發(fā)和利用大型醫(yī)學大數(shù)據(jù)已成為人們關注的焦點，促進醫(yī)學大數(shù)據(jù)的研究和應用已成為現(xiàn)代醫(yī)學研究的關鍵因素。

醫(yī)學數(shù)據(jù)具有疾病多樣性，治療和結果的異質(zhì)性，數(shù)據(jù)收集、處理和解釋的復雜性等特點。隨著醫(yī)療信息的發(fā)展，在醫(yī)療服務、醫(yī)療保健和衛(wèi)生管理的過程中產(chǎn)生了大量的數(shù)據(jù)，形成了醫(yī)學大數(shù)據(jù)。醫(yī)學大數(shù)據(jù)具有各種來源，如行政索賠記錄、臨床登記、電子健康檔案、生物特征數(shù)據(jù)、患者報告數(shù)據(jù)等。這些數(shù)據(jù)在醫(yī)療保健系統(tǒng)的大數(shù)據(jù)應用程序和數(shù)據(jù)收集中有重要價值。例如，糖尿病患者使用移動設備相互交流，共享信息或搜索信息，從而形成一大批的大數(shù)據(jù)網(wǎng)絡。除了具有強大的統(tǒng)計功能和復雜性之外，數(shù)據(jù)還需要實時可用，以便立即對其進行分析和使用。

隨著信息化時代的到來，數(shù)據(jù)挖掘技術被越來越多地應用于醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析。大數(shù)據(jù)分析技術可用于大規(guī)模遺傳學研究、公共衛(wèi)生、個性化和精準醫(yī)學、新藥開發(fā)等，在醫(yī)學領域越來越受歡迎。大數(shù)據(jù)方法的應用可以更有效地存儲和提取醫(yī)療記錄及后續(xù)數(shù)據(jù)；同時，從醫(yī)療數(shù)據(jù)中尋找潛在的聯(lián)系或規(guī)律，以獲得對患者進行診斷和治療的有效知識，從而提高疾病預測的準確性和治愈率。

與傳統(tǒng)研究方法不同，數(shù)據(jù)挖掘是在沒有明確假設的情況下挖掘信息和發(fā)現(xiàn)知識，即沒有事先的研究和設計，所獲得的信息應該有3個特征，即以前未知、有效和實用。數(shù)據(jù)挖掘技術的出現(xiàn)并不是要取代傳統(tǒng)的統(tǒng)計分析技術，而是統(tǒng)計分析方法的擴展。

數(shù)據(jù)挖掘方法可分為描述性方法和預測性方法兩類。描述性方法展現(xiàn)了數(shù)據(jù)的一般性質(zhì)，包括關聯(lián)分析和聚類分析；預測方法包括分類和回歸。

關聯(lián)分析，也稱為關聯(lián)挖掘，是指搜索存在于事務數(shù)據(jù)、關系數(shù)據(jù)或其他信息載體中的項目集合或?qū)ο蠹现g的頻繁模式、關聯(lián)、相關性或因果結構。換句話說，關聯(lián)分析是指發(fā)現(xiàn)來自大量異構數(shù)據(jù)之間的聯(lián)系。購物籃分析是關聯(lián)分析的一個典型例子，它主要通過在顧客的購物籃中發(fā)現(xiàn)不同的產(chǎn)品分析來顧客的購買習慣，了解顧客經(jīng)常同時購買哪些商品，可以幫助零售商制定營銷計劃。關聯(lián)分析包括兩個步驟，第一步是列出集合中的所有高頻項目；第二步是根據(jù)高頻項目生成頻繁的關聯(lián)規(guī)則。根據(jù)第一步得到高頻項目組，如果該規(guī)則滿足最小置信度，則該規(guī)則為關聯(lián)規(guī)則。關聯(lián)分析的機器學習方法包括先驗算法、FP-tree 算法和Upgrade LIFT 算法。

先驗算法基于先驗原則，反映了子集與超集之間的關系，即頻繁項集的所有非空子集都必須是頻繁的，而所有非頻繁項集的超集都必須是罕見的。頻繁模式指的是出現(xiàn)在每個購物記錄中的各種項目實際上反映了一個組合的性質(zhì)。這些項目的組合在記錄中是無序的，這種無序的組合稱為“模式”。其中，有些模式頻率低，有些頻率高。一般認為，較高的頻率通常更有指導意義。這種高頻模式稱為“頻繁模式”。因此，先驗算法的性質(zhì)主要用于在數(shù)據(jù)集中查找關聯(lián)規(guī)則的頻繁項集。先驗算法可以更好地避免盲搜索，提高頻繁項集搜索的效率。

FP-tree 算法是通過逐個讀取事務并將事務映射到FP-tree 中的一條路徑構建的。由于不同的事務可能有幾個相同的項，因此它們的路徑可能部分重疊。路徑重疊越多，使用FP-tree 結構得到的壓縮效果越好；如果FP-tree 足夠小，能存儲于存儲器中，可以直接從存儲器結構中提取頻繁的數(shù)據(jù)集，而無須重復掃描并將數(shù)據(jù)存儲于硬盤上。FP-tree 算法的主要思想是在經(jīng)歷一次掃描之后將數(shù)據(jù)庫中的頻率集壓縮為一個頻繁的模式樹，同時仍然保留相關信息，然后分別挖掘條件基。

聚類分析是為了研究如何將相似的東西分為一類。聚類通過靜態(tài)分類將相似的對象劃分為不同的組或更多的子集，從而使同一子集中的成員對象具有相似的屬性。聚類算法有幾種，如K 均值算法、層次聚類算法、基于劃分和層次聚類算法。

K 均值算法是聚類分析中最常用、最基本的聚類算法，它是基于原型和分割距離技術，根據(jù)給定的參數(shù)K，將N 個對象大致分為K 類，然后根據(jù)某些最優(yōu)原理對不合理的分類進行修改。K 均值算法簡單、快速、易于理解，時間復雜度低。然而，K 均值算法對高維數(shù)據(jù)處理較差，并且不能識別非球形簇。

層次聚類算法對數(shù)據(jù)集進行層次分解，分為自下而上的凝聚層次聚類和自上而下的分裂層次聚類。常用的層次聚類算法包括樺樹、治愈、巖石、變色龍等算法。這種類型的算法最初將每個點視為一個集群，根據(jù)接近度進行組合。當組合在多種原因下導致不希望的結果時，組合過程結束。

1996～2000 年，數(shù)據(jù)挖掘?qū)W者提出了大量的基于網(wǎng)格的聚類算法。該網(wǎng)格方法可以有效降低算法的計算復雜度，并且對密度參數(shù)也很敏感。基于網(wǎng)格的聚類算法采用了多分辨率的網(wǎng)格數(shù)據(jù)結構，處理速度非常快，并且僅取決于量化空間中每個維度中的元素數(shù)量。常見的方法包括刺、團和波簇。

分類是構造一個分類模型，輸入樣本的屬性值，輸出對應的類別，將每個樣本映射到預先定義好的類別。預測是指建立2種或2種以上變量間相互依賴的函數(shù)模型，然后進行預測或控制。

分類算法有兩步過程。一是學習步，通過歸納分析訓練樣本集建立分類模型得到分類規(guī)則；二是分類步，先用已知的測試樣本集評估分類規(guī)則的準確率，如果準確率是可以接受的，則使用該模型對未知類標記的待測樣本集進行預測。

預測模型的實現(xiàn)步驟也有兩步，第一步是通過訓練集建立預測屬性（數(shù)值型的）的函數(shù)模型，第二步是在模型通過檢驗后進行預測或控制。

分類模型建立在已有類標記的數(shù)據(jù)集上，模型在已有樣本上的準確率可以更方便計算，所以分類屬于有監(jiān)督的學習。其目標是“標記”數(shù)據(jù)，以提取有價值的數(shù)據(jù)。類別越準確，結果就越有價值。通常采用邏輯回歸、先驗回歸、經(jīng)典判別分析，建立一個分類模型，可以幫助我們更好地理解數(shù)據(jù)，然而這也有局限性。當因變量為分類變量，且自變量包含多個分類變量或分類變量水平較高時，經(jīng)典統(tǒng)計量不適用，機器學習方法對處理復雜數(shù)據(jù)更實用，精度較好。

回歸是確定多種變量相互依賴的定量關系的方法?；貧w分析是一種統(tǒng)計方法，對具有一個或多個自變量的因變量（目標變量）和自變量（預測變量）之間的關系進行建模。具體地說，回歸分析有助于我們理解在其他自變量保持固定的情況下，自變量的值對應于自變量的變化方式。傳統(tǒng)的回歸是一種統(tǒng)計分析方法，通過普通的線性回歸確定兩個或多個變量之間的定量關系，并被廣泛使用。

回歸分析可根據(jù)自變量的數(shù)量分為一元線性回歸分析和多元線性回歸分析。一元線性回歸分析只包含一個自變量和一個因變量，一條直線可以近似表示兩者之間的關系。如果回歸分析包含兩個或兩個以上的自變量，且因變量與自變量之間是線性關系則稱為多元線性回歸分析。在實踐中，一種現(xiàn)象通常與多種因素有關。在執(zhí)行回歸分析時，需要兩個或多個自變量，這種回歸被稱為多元回歸。通過多個自變量的最優(yōu)組合預測或估計因變量比僅用一個自變量預測或估計更有效、更現(xiàn)實。因此，多元線性回歸比一元線性回歸更實用。多元線性回歸分析包括3 個步驟。第一步，利用收集到的數(shù)據(jù)建立回歸方程；第二步，對分析得到的回歸方程進行假設檢驗；第三步，當回歸方程意義顯著時，需要對回歸系數(shù)進行假設檢驗。在剔除沒有顯著部分回歸系數(shù)的變量后，重新建立不包含這些變量的多元回歸方程，并重復上述過程。其基本原理是將最小二乘法應用于線性回歸模型的回歸。

大多數(shù)傳統(tǒng)算法的統(tǒng)計模型對數(shù)據(jù)都有特定的要求，而模型本身也有一種可以清晰表達的數(shù)學形式。該模型的利弊大多是根據(jù)數(shù)據(jù)分布假設得到的檢驗來判斷的。然而，在實際工作過程中，很難對數(shù)據(jù)在現(xiàn)實世界中的分布做出任何假設。

機器學習算法對數(shù)據(jù)沒有假設，結果也有交叉性。通過驗證算法判斷，基于該算法或程序的預測模型相當有效，交叉驗證的結果很容易被大多數(shù)實踐工作者理解和接受。機器學習中的回歸是一種有監(jiān)督的學習技術，有助于發(fā)現(xiàn)變量之間的相關性，并使我們能夠基于一個或多個預測變量預測連續(xù)輸出變量，主要用于預測時間序列建模及確定變量之間的因果關系。回歸模型的機器學習算法有決策樹、自適應增強、套袋法、隨機森林、支持向量機、最近鄰算法和人工神經(jīng)網(wǎng)絡。

利用新的前沿學科生成大數(shù)據(jù)和分析大數(shù)據(jù)是傳統(tǒng)醫(yī)學和精準醫(yī)學之間的發(fā)展趨勢。大數(shù)據(jù)的發(fā)展將有助于精準醫(yī)療的全球應用和新的衛(wèi)生管理模式的出現(xiàn)。然而，醫(yī)學大數(shù)據(jù)挖掘仍面臨巨大挑戰(zhàn)，主要是醫(yī)學知識概念復雜，醫(yī)學知識推理關鍵技術尚未突破，醫(yī)學信息源廣泛，以及數(shù)據(jù)維度高、類別不平衡、結構復雜，醫(yī)院電子病歷系統(tǒng)的開放性和可擴展性較差，院外流程監(jiān)管不力。雖然在大量數(shù)據(jù)中產(chǎn)生新的發(fā)現(xiàn)和結論并不容易，但我們可以預見未來在醫(yī)療和生活領域大數(shù)據(jù)將會發(fā)揮不可替代的作用。

因此，《醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析挖掘技術與應用》（王海英等主編. 北京：科學出版社，2024.5）闡述了醫(yī)學大數(shù)據(jù)的實用技術與經(jīng)典案例，從技術原理到實際應用、從統(tǒng)計方法到數(shù)據(jù)建模，全面概括當前形勢下醫(yī)學大數(shù)據(jù)技術與應用，幫助讀者理解和掌握醫(yī)學大數(shù)據(jù)挖掘的相關理論與方法，為流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學、統(tǒng)計學專業(yè)人員及從事醫(yī)學大數(shù)據(jù)挖掘的科研人員提供參考。