人工智能（artificial intelligence,AI）賦能醫(yī)療，通過提升臨床診療效率和服務質(zhì)量，緩解醫(yī)療衛(wèi)生資源短缺和不均衡等問題。醫(yī)療機構(gòu)、科研院所和企業(yè)多方聯(lián)合攻堅，希望借鑒AI在翻譯、金融和安防等領(lǐng)域的成功經(jīng)驗，實現(xiàn)醫(yī)療領(lǐng)域的重大變革。本文擬梳理醫(yī)療AI的發(fā)展歷程，探討目前存在的挑戰(zhàn)及未來發(fā)展方向。
1、醫(yī)療AI發(fā)展歷程
醫(yī)療AI從時間線上大致分為知識驅(qū)動和數(shù)據(jù)驅(qū)動兩個階段。1956年至1987年，科學家們聚焦于知識驅(qū)動體系，賦予計算機邏輯和因果推理能力，從而創(chuàng)造了以專家知識庫為主的一系列研究成果，如輔助內(nèi)科疾病診斷系統(tǒng)等。然而，隨著醫(yī)療數(shù)據(jù)信息化和復雜度的不斷提升，基于知識驅(qū)動的研究范式無法支撐進一步的智能化。1993年至今，以數(shù)據(jù)驅(qū)動的研究和應用開始逐步占據(jù)主流，深度神經(jīng)網(wǎng)絡以其優(yōu)越的數(shù)據(jù)擬合能力，在電子病歷、生理信號和醫(yī)學影像等方面均有突破：基于自然語言處理（NLP）、圖神經(jīng)網(wǎng)絡（GNN）和醫(yī)療知識圖譜（KG）技術(shù)，對電子病歷中的文本數(shù)據(jù)進行解析和建模，可實現(xiàn)疾病智能問診、輔助診斷、治療推薦和預后預測等；基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡（RNN）對心電和腦電等生理信號進行分析，聚焦于實現(xiàn)心腦血管疾病的預警和診斷；基于影像組學（Radiomics）、卷積神經(jīng)網(wǎng)絡（CNN）和生成對抗網(wǎng)絡（GAN）技術(shù)，對醫(yī)學影像進行分析和學習，實現(xiàn)病灶的定位、檢測、分割、分類以及圖像重建等。
2、醫(yī)療AI目前的困境
目前AI以數(shù)據(jù)、算法和算力為三大核心，海量醫(yī)療數(shù)據(jù)、成熟的深度學習算法和GPU算力作為支撐，在多個病種中均有突破性進展。但同時也面臨算法理論、數(shù)據(jù)標準化、產(chǎn)學研差異化和政策監(jiān)管等多方面的問題，共同導致了目前AI并未真正融入到臨床業(yè)務流程中。
醫(yī)療海量數(shù)據(jù)不斷產(chǎn)生和硬件算力的提升，使得基于數(shù)據(jù)驅(qū)動的深度學習體系，在疾病的早期篩查、精確診斷、療效預測和預后評估等方面逼近甚至超過臨床專家。但與此同時也應認識到，AI目前以數(shù)據(jù)為核心，其內(nèi)涵的“黑盒”機制一直無法得到解決，甚至無法被解釋，導致AI雖然有很好的預測效能但無法形成因果結(jié)論。因此，目前AI局限于具有海量、高質(zhì)量數(shù)據(jù)的病種，而罕見病等小樣本疾病一直無法得到有效開展。
醫(yī)療機構(gòu)缺乏有效數(shù)據(jù)共享、互通機制，醫(yī)療數(shù)據(jù)的生產(chǎn)、收集和標注缺乏統(tǒng)一標準。在數(shù)據(jù)生產(chǎn)和收集方面，電子病歷數(shù)據(jù)面臨缺失、規(guī)范性和差異性問題，不同地區(qū)和醫(yī)院的信息化程度、診療依據(jù)和標準不同；生理信號的數(shù)據(jù)主要面臨不同設備廠家之間的差異性，問題相對較??；醫(yī)學影像面臨儀器、檢查參數(shù)、檢查場景和影像質(zhì)量等諸多問題，以標準化程度相對較高的放射影像為例，存在設備品牌眾多、不同醫(yī)院檢查參數(shù)與掃描技術(shù)存在差異、門診與住院檢查側(cè)重點不同等問題。在數(shù)據(jù)標注方面，除病理、免疫組化、疾病復發(fā)、生存等金標準外，臨床分期、評級、評分和病灶分割等結(jié)果的標注，由于疾病的診療標準和指南存在多樣化、差異化和不斷演變與更新，容易參雜醫(yī)生的主觀因素，未形成統(tǒng)一體系。
由于以深度學習為代表的AI算法，在理論上遭遇無法解釋的瓶頸，企業(yè)、科研院所和醫(yī)療機構(gòu)的發(fā)展內(nèi)涵也發(fā)生了變化。企業(yè)以高質(zhì)量大數(shù)據(jù)為核心，結(jié)合成熟的AI模型形成產(chǎn)品級別的解決方案，通過與更多的醫(yī)療機構(gòu)合作獲取更多疾病的診療數(shù)據(jù)，完善產(chǎn)品的豐富度；科研院所從理論和應用兩個方面發(fā)展，理論研究聚焦于可解釋性和隱私計算，應用研究聚焦于修改、優(yōu)化和訓練成熟的模型，以適應特有疾病的應用場景；醫(yī)療機構(gòu)在AI發(fā)展初期以提供臨床思路和數(shù)據(jù)為主，但隨著AI技術(shù)的普及，臨床專家們不再僅僅關(guān)注疾病的預測效能，希望結(jié)合AI技術(shù)探索疾病進展過程中機制、分子和基因等更深層次的理解。
隨著醫(yī)療AI的快速發(fā)展，可信度、責任分擔機制和倫理等政策監(jiān)管方面的問題日益凸顯。醫(yī)療AI研究和應用缺少嚴格的隨機雙盲對照實驗和多中心、前瞻性驗證，可信度有待加強；針對患者級別的診斷，企業(yè)、醫(yī)院和臨床醫(yī)生的責任分擔機制暫不明確，導致目前的醫(yī)療AI產(chǎn)品無法收費，且聚焦于定量分析任務，如病灶區(qū)域分割與檢測、臨床輔助決策系統(tǒng)，醫(yī)生可根據(jù)經(jīng)驗對結(jié)果進行復核和確認，而更重要的定性分析任務更多停留在科研層面，如患病風險、進展的預測等；基于數(shù)據(jù)驅(qū)動的醫(yī)療AI，涉及大量不同人群的全生命周期信息，隱私保護和種族歧視等倫理問題面臨嚴峻挑戰(zhàn)，相關(guān)政策法規(guī)陸續(xù)出臺。
3、醫(yī)療AI未來展望
基于數(shù)據(jù)驅(qū)動的深度學習方法，在醫(yī)療AI的理論和實踐中得到驗證，是目前唯一成熟、可大規(guī)模應用的技術(shù)手段。同時，眾多研究者也充分認識到醫(yī)療AI在應用、理論和臨床研究中還有很長的路要走。
醫(yī)療AI技術(shù)變革及臨床轉(zhuǎn)化方面雖然面臨數(shù)據(jù)標準化和政策監(jiān)管的問題，但隨著醫(yī)療信息化互聯(lián)互通、規(guī)范化的建設，數(shù)據(jù)、應用場景的標準化問題以及政策監(jiān)管問題將會逐步得到解決。然而，規(guī)范化、標準化的信息化建設需要很長時間，現(xiàn)階段醫(yī)療AI仍需堅定不移的從深度和廣度兩個方面發(fā)展，深入到臨床診療環(huán)節(jié)中，完善多中心數(shù)據(jù)庫建設，構(gòu)建多病種的AI模型，形成多部位、多模態(tài)的一體化疾病診療方案，賦能區(qū)域基層醫(yī)院。深度方面，從嵌入核心環(huán)節(jié)到全鏈條AI診療方案，以腦卒中為例，將放射科的腦卒中AI應用和神經(jīng)內(nèi)科的臨床輔助決策系統(tǒng)融合到移動卒中單元中，快速實現(xiàn)患者的診斷、病情評估和治療方案推薦，為急診醫(yī)生的診療節(jié)省寶貴時間。廣度方面，使基層醫(yī)院具備更高的診斷水平，實現(xiàn)疾病的早診、早治，助力精細化分級診療體系，如眼底糖網(wǎng)病、肺結(jié)節(jié)檢測、糖尿病等慢性疾病在基層醫(yī)院逐步落地，并結(jié)合智能問診和隨訪管理系統(tǒng)，實現(xiàn)患者的標準化和同質(zhì)化管理。
醫(yī)療AI理論方面，以突破可解釋性、小樣本學習和隱私計算三大難點為主。雖然有SHAPE和CAM方法對臨床和影像AI模型進行解釋，但并不能闡明AI模型與疾病的因果關(guān)系。為探索AI模型可解釋性，可從三個方面進行深入研究：①繼續(xù)深耕深度學習算法，從數(shù)學角度去解析其理論機制從而構(gòu)建因果關(guān)系，但并無實質(zhì)性進展；②拋棄已有的深度學習模型結(jié)構(gòu)，另起爐灶從源頭構(gòu)建因果推理模型，如結(jié)構(gòu)因果模型、潛在結(jié)果模型等；③融合推理和學習的深度學習算法，實現(xiàn)應用級別的可解釋，如案例推理和圖神經(jīng)網(wǎng)絡等。小樣本學習本質(zhì)是從有限的有監(jiān)督信息中學習以獲得解決任務的能力，可解決罕見病等數(shù)據(jù)量比較少的疾病研究和減少數(shù)據(jù)標注的工作量，為后續(xù)的大規(guī)模應用做鋪墊，如元學習等。隱私計算用于解決數(shù)據(jù)保護和利用兩難的問題，采用云邊協(xié)同方式進行訓練與推理，從源頭上保護數(shù)據(jù)的安全性，加速大數(shù)據(jù)和大模型的構(gòu)建，從而提升醫(yī)療AI模型的準確性和泛化性能，如聯(lián)邦學習等。
醫(yī)療AI臨床研究方面，以數(shù)據(jù)、應用可解釋性和生物學含義為重點。醫(yī)療數(shù)據(jù)的數(shù)量和質(zhì)量對目前的醫(yī)療AI至關(guān)重要，因此需要臨床專家積極推動多中心、規(guī)范化專病數(shù)據(jù)庫建設并形成指南、共識，如“胸部CT肺結(jié)節(jié)數(shù)據(jù)標注與質(zhì)量控制專家共識”等。醫(yī)療AI的實際應用效果已得到廣泛認可，但其因果性一直無法得到解決，可以從應用和機制的可解釋性去深入挖掘AI含義。應用可解釋性，從心理學、哲學角度去論證相關(guān)性的循證醫(yī)學理論，讓人們信賴醫(yī)療AI，如皮膚癌AI應用的多隊列論證實驗。生物學含義，隨著醫(yī)療AI的發(fā)展，研究者們聚焦于提升模型的預測能力，而對于其生物學意義的理解越來越少，限制其廣泛的臨床轉(zhuǎn)化，因此需要探索預測指標與微觀特征或機制之間的聯(lián)系并進行生物學驗證。
總體而言，隨著理論、應用和政策的完善，醫(yī)療AI將深入到臨床診療路徑中，不斷提升醫(yī)生的診療質(zhì)量和效率，讓醫(yī)生有更多的時間和精力，真正從“以疾病為中心”向“以患者為中心”轉(zhuǎn)變，推動疾病診療關(guān)口前移。
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